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随着“强制婚检”的取消,再加上女性首次生育的时间大大推迟,近些年来我国新生儿缺陷率正在不断攀升。因此,对于孕妇而言,尤其是30岁以上的大龄孕妇,更应提前了解相关知识,定期做好孕期的检查工作,从而确保顺利生下一个健康的宝宝。
那么,孕妈们如何才能得知胎儿的健康状况呢?目前,除了传统的超声手段以外,我们还可以通过血清学筛查(如唐氏筛查)和香港无创DNA检测技术进行初步诊断。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查,全称为唐氏综合征产前筛查,是一项传统的血清学产前检测手段,主要是通过抽取孕妇血液,检测母体血清中的标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息计算出胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数,一般在孕12周左右进行。
孕妈们可不要小看唐氏综合征,这是一种由染色体异常导致的遗传疾病,宝宝出生后往往伴有严重的智力和生长异常,且目前的医学水平还无法。
尽管唐氏筛查的准确率只有70%左右,但仍是目前经济、成本低也普及的检测方法之一,建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。
二、什么是香港无创DNA产前检查?
香港无创DNA产前检测,是一种创新的无创性产前诊断技术,同样是抽取孕妇外周血,但其采用了新一代DNA测序技术,可对血浆中的游离DNA片段行测序并从中得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征、特纳氏综合征、5p综合征等染色体疾病。
由于孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统,因此我们只需要对其进行测序分析,就即可筛查出胎儿患病的风险。
那么,唐氏筛查和香港无创DNA检测哪个更好?
目前,在我国许多大城市,香港无创DNA检测正在慢慢地取代传统的唐氏筛查,原因很简单,香港无创DNA更加便捷、更加全面,也更加准确。
相关研究指出,胎儿游离DNA在怀孕4周即可检出,8周后含量稳定上升,并在10周以后达到检测标准。因此,孕妇在怀孕10周以后即可进行无创DNA检测,可帮助医生及早发现胎儿异常并采取相应的医疗措施,从而大限度降低对母体的伤害。
由于香港无创DNA检测的是胎儿的遗产物质,相比血清学筛查,其检测准确率可高达99%以上,几乎等同于羊水穿刺,有效地避免了误诊、漏诊等情况的发生。
重要的是,香港无创DNA可全面筛查超过100种胎儿遗传疾病,包括22种常染色体异常(包括T21、T18、T13)、4种性染色体异常、20种骨骼发育不良基因和84种染色体微缺失及微重复综合征,为宝宝成长之路保驾护航!
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