香港二代无创NIPT_Plus产检与唐氏筛查有什么区别

香港迩文基因检测中心【微信咨询预约：HK-EMAN】提供：无创DNA产前检测、亲子鉴定（产前鉴定及法律用途）、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、地中海贫血基因检测、自闭症基因检测、HPV9价疫苗预约、疫苗血清抗体检测、致敏原检测等专业遗传咨询及检测服务。

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　　香港迩文基因深知「妈妈的喜悦来自于健康的宝宝」，特别将「非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)」进行全方位升级，推出二代无创「NIPT-Plus」，除了降低新手爸妈的经济负担，提供安心、专业、有保障的检测品质外，更为所有孕妇量身打造，全面守护宝宝的健康。

　　香港二代无创「NIPT-Plus」与唐氏筛查有什么区别?

　　一、筛检的时间和方式不同

　　传统的唐氏筛查可分为早唐和中唐。早唐一般于孕11~13周+6天进行，主要是血清学二联筛查再加上超声NT测定，中唐则是在孕15~20周进行的四联筛查。

　　而香港无创DNA产前检测「NIPT-Plus」， 它不同于传统的筛查测试，查看每个孕妇的代谢或胎盘标志物，而是通过抽取母体的外周血，利用美国SNP新一代测序技术，分析胎儿(胎盘)的游离DNA浓度，可早在怀孕9周内发现胎儿染色体异常的风险。

　　及早发现胎儿染色体异常，可以帮助医务人员在孕早期了解到有关宝宝的健康信息，从而提前采取相应的预防措施，防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。

　　二、检测的范围和项目不同

　　传统的唐氏筛查，基本只检测三项高危指标，即唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和巴陶氏综合症(13三体综合症)。

　　而基于新一代测序技术的香港二代无创「NIPT-Plus」，不仅可对胎儿全部23对染色体进行筛查，同时还能发现孕早期胎儿的骨骼发育不良基因突变(如侏儒症等)及染色体微缺失症候群，比如，

　　– 猫鸣综合症(5p缺失综合症)
　　– 1p36缺失综合症
　　– 2q33.1缺失综合症
　　– II型狄乔治症侯群(10p14缺失综合症)
　　– 16p12缺失综合症
　　– 雅各布森症侯群(11q23缺失综合症)
　　– 遗传性唇颚裂(兔唇)
　　– 小胖威利症/天使症侯群(15q11.2缺失综合症)
　　– 其他染色体片段缺失/重复，详情请咨询微信客服：HK-EMAN

　　Natera公司旗下产品Panorama NIPT，更是目前可区分妈妈与胎儿DNA的无创产前检测。这意味着，如果准妈妈怀的是双胞胎，Panorama可辨别出是同卵双胞胎或异卵双胞胎，并分别给出每对双胞胎的风险评分，为宝宝的健康提供全面护航。

　　三、筛检的准确率不同

　　即使是在国内实验室中，唐氏筛查的检出率也只有80%左右。由于唐筛的的临床检出率低，假阳性率较高，很容易出现误诊、漏诊等现象，目前已经被越来越多的孕妈所摒弃。

　　而香港二代无创「NIPT-Plus」针对唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症及整三倍体综合症的检出率均在99.9%以上，是目前市场上针对染色体三倍体准确的筛查测试。此外，Panorama NIPT还拥有全球低的假阳性率、假阴性率。

　　作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。

　　目前，公司已与超过20家认证化验所达成深度合作，除了专注于生育健康、肿瘤防控及病原等领域的基因检测外，更提供“一对一”式的顾问咨询服务。

　　其中包括：香港(9周)无创DNA产前检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、地中海贫血基因检测、自闭症基因检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤检测、CTC早期癌症筛查、ctDNA循环肿瘤细胞监控、天赋基因检测、Ige致敏原筛查、疫苗注射及血清抗体检测等等。

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