产前胎儿染色体微小片段缺失筛检的重要性_香港迩文基因

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　　据统计，染色体微缺失的病症约有数百种，综合发生率高达1/1000，仅次于唐氏综合征(发生率为1/800)，其中又以狄乔治症候群(22q11.2缺失综合征)为常见。

　　所谓染色体微缺失，即染色体上某一区段发生了遗传物质缺失。举例来说，染色体就好比一个书柜，传统的产前筛查虽然可以看到书柜里有几本书，但却无法看到一本书里少了多少页，而染色体的微小片段就相当于在特定的某一本书中的内容。

　　这就不难理解，为什么传统的产前检查无法侦测到这些改变，就算是产前诊断的“金标准”——羊水穿刺(染色体核型检查)，也无法分析或难以测得的遗传物质缺失。

　　狄乔治症候群与新生儿心脏异常

　　狄乔治氏症候群(DiGeorge Syndrome，DGS)，又叫作狄乔治氏综合征，主要是因第22对染色体q11.21-q11.23区域杂合性缺失引起的一大类临床症候群。虽然22q11区间总长约6Mb，但85-90%的患者缺失大小为3Mb，8-10%左右的患者仅缺失约1.5Mb。

　　传统的染色体核型分析，只能侦测到染色体数目异常与较大片段的染色体扩增或缺失，比如唐氏综合征(5-10Mb)等，但低于3Mb的狄乔治症候群则很难被发现。

　　准父母们可千万别小看狄乔治氏症候群，它会造成心脏异常、颜面异常、胸腺发育不良、颚裂以及低血钙问题，且该病无法，后续只能通过或手术的方式进行控制，尤其是先天性心脏病或异常，宝宝出生后需及早接受手术，而低钙血症需终生服用维生素D及钙剂。

　　单纯看胎儿的心脏问题，其实原因很多，不是每一个心脏病都与狄乔治症有关，但依然建议孕妇可在10周以后进行无创DNA产前检测(微信咨询预约：HK-EMAN)，及早预防。

　　性染色体异常会不会影响胎儿智能发展?

　　对于胎儿性染色体的异常，许多准父母都不太了解，一方面是因为国内的政策比较敏感，另一方面是它的发生率(1/1000~1/5000)和存活率很高，并不属于罕见疾病。香港迩文基因检测中心表示，性染色体异常一般不影响智力发育，主要是生殖能力的问题，如易导致先天卵巢发育不良、缺少等，甚至是不孕不育。

　　通过无创DNA产前检测(微信咨询预约：HK-EMAN)，临床上可准确地筛检出X0特纳式综合症、XXY柯林菲特氏综合症、XYY超雄综合症和XXX超雌综合症(三X综合症)，准确率高达99%以上。不过，即使检查后确认胎儿患有性染色体异常状况，并不表示一定需要引产，只是在产前让父母知道孩子未来可能会遇到怎样的问题，而提早做好准备。

　　NIPT-Plus体验升级，加倍呵护胎儿健康

　　这些发生率较高的染色体微缺失疾病，可以透过Panorama NIPT技术有效地筛检出来。

　　Panorama采用第二代NIPT(SNP基因分型技术)，同样只需抽取妈妈的静脉血，检测项目涵盖更加广泛，检测结果也更加精准。除了可针对常见三大染色体T21、T18、T13及四种性染色体异常，另外还增加三倍体及五项发生率较高的染色体微小片段缺失，共13种胎儿染色体疾病进行筛检，加倍呵护胎儿的健康，让准爸妈更安心地迎接新生命。

　　Panorama NIPT无创产前检测有哪些优势?

　　▪ 怀孕9周即可检测，宝宝健康早知道

　　▪ 美国Natera专利技术，全球超过200万个案例

　　▪ 读取次数高达72万次、超高解析度，检测准确率经验证

　　▪ 采用第二代NIPT-SNP，可区分同卵或异卵双胞胎，额外检测单亲二体症(UPD)

　　▪ 全球可筛查三倍体综合征的无创产前检测技术

　　作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。目前，公司已与超过20家认证化验所达成深度合作，除了专注于生育健康、肿瘤防控及病原等领域的基因检测外，更提供“一对一”式的顾问咨询服务。

　　其中包括：无创DNA产前检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、地中海贫血基因检测、自闭症基因检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤检测、CTC早期癌症筛查、ctDNA循环肿瘤细胞监控、天赋基因检测、Ige致敏原筛查、疫苗注射及血清抗体检测等等。

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