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染色体微缺失综合征，是除染色体拷贝数异常之外的另一大类新生儿缺陷，因缺失片段较为微小，常易被传统的产前筛检所遗漏。以狄乔治症候群 (DiGeorge syndrome) 为例，其发生原因主要是22q11.2区段缺失了2.5Mb的片段，而常规的检测技术难以发现低于5Mb的染色体结构变异。
相关数据显示，狄乔治症候群在新生儿中的发生率约为1/2000，比爱德华氏症(T18三体)1/3000的发生率还要高。因此，针对胎儿染色体微缺失的检测尤其重要。更重要的是，临床上大多数染色体微缺失疾病均为新发突变，并非来自遗传，且发生原因与孕妇年龄无显著相关，每位妈妈皆可能生育患有染色体疾病的宝宝。
如何得知宝宝是否患有「染色体微缺失综合征」?
前面说了，染色体微缺失难以被传统的产检手段所发现，主要是因为传统的染色体检查(如羊水穿刺等)只限于数目异常及较大片段的缺损或重复。如果染色体缺损的范围较小，尤其是低于5Mb的染色体结构变异，就无法被检测出来，进而导致悲剧的发生。
因此，除了常规的染色体非整倍体异常(如21三体、18三体、13三体)以外，准妈妈们还应对宝宝可能患有的染色体微小片段缺失/重复进行筛检。
通过Panorama无创产前基因检测(NIPT)，只需抽取妈妈的静脉血，通过升级的定序流程和更深的定序深度，配合专利生物信息的分析方法，即可一次检测3种常染色体三倍体综合征、4种性染色体拷贝数异常，以及相对高发的5种染色体微小片段缺失，加倍呵护胎儿的健康。
为什么要进行染色体微缺失综合征筛查?
1、无论高龄或年轻孕妇，发生染色体片段缺失的机率都相同。
2、染色体片段缺失的综合发生率约为1/1000，一些较常见的染色体缺失疾病，确实有进行筛检的必要性。
3、多数染色体微缺失疾病为新发突变，原因并非来自遗传。
香港迩文基因检测中心表示，染色体疾病目前没有预防的办法，可透过产前筛检让父母提早对宝宝有所了解，再与产检医师评估后续的诊断方式或其他医疗处置，所以在怀孕期间对宝宝进行染色体疾病的筛检，对于父母来说非常重要。
Panorama无创产前基因检测有什么优势?
▪ 怀孕9周即可检测，宝宝健康早知道
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▪ 读取次数高达72万次、超高解析度，检测准确率经验证
▪ 采用第二代NIPT-SNP，可区分同卵或异卵双胞胎，额外检测单亲二体症(UPD)
▪ 全球可筛查三倍体综合征的无创产前检测
作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。
目前，公司已与超过20家认证化验所达成深度合作，除了专注于生育健康、肿瘤防控及病原等领域的基因检测外，更提供“一对一”式的顾问咨询服务。
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