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部分孕妈在做产检的时候，可能会碰到胎儿患有染色体微缺失或微重复的现象。虽然这几个字每个都看得懂，但排在一起却像火星文。那么，到底什么是染色体微缺失和微重复?染色体微缺失/重复又会对胎儿造成哪些影响?
什么是染色体微缺失和微重复综合征?
香港迩文基因检测中心指出，染色体微缺失又称为「微小片段缺失」，是指染色体上缺失的片段，一般小于10Mb，但对于怀孕中的妈咪和小宝宝来说非常重要。
我们都知道染色体是细胞内的遗传物质，正常人体每个细胞内含有23对，也就是46条染色体，其中包括22对的体染色体，和1对性染色体。当细胞内的染色体数目多于或少于46条，或者是结构发生「非平衡性改变」，造成临床上的异常病症，即称为「染色体疾病」，大家耳熟能详的唐氏综合征，就是第21号染色体上的异常病症。
常见的染色体异常如唐氏症(Trisomy 21)、爱德华氏症(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)，是在特定染色体多了1条，属于染色体套数异常疾病。
染色体微缺失/重复会对胎儿造成哪些影响?
微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)是染色体上缺少一小段的遗传密码，这个片段可能包含了数个或数十个基因，一旦缺失就会导致疾病的产生。例如：小胖威利症候群、狄乔治症候群、猫哭症候群、雅各森症候群、天使症候群等等。
这些染色体片段缺失/重复造成的疾病，会导致基因缺失而造成胎儿发育异常如智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等临床表现。
染色体微小片段缺失或微重覆患者多数能正常存活，出生后表现为不同程度的躯体、智力或代谢方面的异常，也就是活产比例高、但是会造成一定的出生缺陷。而出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因!
染色体微缺失微重复的发病率高吗?
香港迩文基因检测中心指出，染色体套数异常疾病，会随著孕妇的怀孕年龄增加而提高风险，但微小片段缺失疾病的发生完全不受怀孕年龄的影响。在年轻孕妇的发生率还比唐氏症更高，因此微小片段缺失疾病的产前筛检相当重要!
截止2012年1月，文献报导微小片段缺失综合症候群211种、微重复综合症候群79种。大多数染色体微小片段缺失或微重覆疾病为新发突变，且发病风险与年龄无显著关系。也就是说，染色体微缺失并非是高龄妈妈的专属，所有年龄段孕妇怀有染色体微缺失的胎儿概率相同。在年轻女性中，怀有微缺失的胎儿概率比唐氏患儿还要高。
如何预防胎儿患有染色体微缺失微重复?
不幸的是，大部分染色体异常疾病尚无法，只能通过科学的基因筛查及产前诊断，尽量降低这类疾病患儿的出生，而目前预防办法就是进行无创DNA产前检测。
香港迩文基因联合美国Natera公司，推出了全球首款采用SNP分型技术的无创产前检测：Panorama NIPT。它除了主流的染色体非整倍体疾病(如唐氏综合征)外，还可对胎儿染色体微缺失/微重复综合征进行检测，灵敏度高达99.9%，假阳性率不足0.1%。
为什么要选择Panorama无创基因产前检测?
安全无创：只需从母体的手臂简单抽血，没有任何风险。
准确可靠：拥有全球低的假阳性率，全球超过2,000,000个案例。
全面筛查：包含胎儿染色体非整倍体与微缺失/微重复综合征。
早孕检测：怀孕9周以上即可进行检测(包括双胞胎)。
信心保证：实验室获美国CLIA/CAP认证，检验品质更有保障。
领先技术：运用大量的SNP基因定序及NATUS生物资讯演算系统，得出准确度极高的检测结果，并且是全球能区分孕妇与胎儿基因组的NIPT。
作为汇聚全球领先基因测序技术，并为临床医学提供疾病筛查和诊断指导的行业领航者，香港迩文基因始终坚持以客户需求为导向，以客户体验为中心，致力于为客户提供全面、优质及的基因检测服务，协助客户减低疾病风险，缔造健康美好新生活。
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