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香港迩文基因检测中心【微信咨询预约：HK-EMAN】提供：无创DNA产前检测、亲子鉴定（产前鉴定及法律用途）、儿童天赋基因检测、遗传性肿瘤检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、地中海贫血基因检测、自闭症基因检测、HPV9价疫苗预约、疫苗血清抗体检测、致敏原检测等专业遗传咨询及检测服务。
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「宝宝的胃就像无底洞，什么都吃，也不挑，吃到吐也要继续吃」能吃真的就是福吗? 有妈妈反映，宝宝一至二岁时，食欲突然大增，甚至半夜起来偷吃和藏食物，吃不饱还会闹脾气，甚至说谎......你是否有想过这可能是基因缺陷?
孩子总是吃不饱长不高？小心宝宝患上小胖威利症候群
小胖威利症候群(Prader-Willi Syndrome，PWS)，又称为普瑞德-威利氏症候群，是一种先天性的罕见遗传疾病，发生率可高达万分之一，其病因主要与第15号染色体有关。
其中，约70%左右是由父亲生殖细胞的基因突变造成，造成第15号染色体长臂的微片段缺失;另外25～28%是两条第15号染色体虽均无缺损，但都来自于母亲，又名为「单亲二体症」。此疾病的临床复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，在基因筛检未普及的年代，往往容易被忽视而错过时机。
作为一种罕见的基因缺陷病，小胖威利症患者发病时会成为「人型食物黑洞」，无所不用其极觅食。这些患者自己无法控制食欲，也无法体验饱腹感。除了易发胖，糖尿病及三高风险大增，也伴随着身材矮小、智能发展受限、肌肉无力等情形。这种为家人及患者都带来莫大压力的罕见病，经常因为难以确诊而没能及时在幼儿时期进行专业的管理与。
无创产前基因筛检提供胎儿染色体资讯
小胖威利症候群无法经由婚前健康检查测出，潜在风险不小，但在2011非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)问世后，随著临床样本不断累积，技术持续进步，已有临床数据证实NIPT能够透过母血分析，筛检出一些特定的胎儿染色体缺失/重复，比如相对常见的几种微缺失候症群：
▪ 1p36缺失症候群
▪ 猫哭症候群 (Cri-du chat syndrome)
▪ 小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome)
▪ 天使症候群 (Angelman syndrome)
▪ 狄乔治症候群 (DiGeorge syndrome)
如今，准妈妈们已经能通过香港第二代SNP-based NIPT无创产前检测，在怀孕9周后及早了解胎儿的健康状况，作为后续确诊及遗传咨询的重要参考依据。
香港第二代SNP-based NIPT有哪些优势?
香港第二代SNP-based NIPT，是针对唐氏综合症和其他染色体三倍体准确的筛查测试。从怀孕9周起的所有妇女均可使用，包括双胞胎(同卵及异卵)。
它不同于传统的筛查测试，查看每个孕妇的代谢或胎盘标志物，而是通过抽取母体的静脉血，利用新一代DNA测序技术并结合先进的生物信息学，分析胎儿的游离DNA(cfDNA)浓度，从而计算出胎儿患有常见染色体疾病的风险。其中包括21三体、18三体、13三体、X单倍体、三倍体以及多项染色体微缺失和微重复综合征。
简单、安全和无创的筛查方式，也获得了全球200万妈妈的认可。目前，已有超过百万例的临床数据显示，香港第二代SNP-based NIPT针对唐氏综合症的检出率高达99%以上，假阳性率不足0.1%，与传统的组合筛选测试相比优势明显。
香港第二代SNP-based NIPT适用于哪些人群?
香港第二代NIPT-SNP产前检测适用于任何至少怀孕9周或以上的孕妇，尤其是以下5类人群，二代NIPT将会是适合您的解决方案：
▪ 35岁或以上的高龄产妇
▪ 血清学筛查结果为高风险的孕妇
▪ 超声检查结果发现异常的孕妇
▪ 过去或家族有染色体异常病史的孕妇
▪ 希望接受高准确度染色体疾病筛查的孕妇
需要注意的是，由于技术所限，香港第二代NIPT-SNP目前并不适用于怀有三胞胎或以上的孕妇。如想了解更多详情，欢迎致电香港迩文基因服务热线，或添加微信客服在线咨询。
香港迩文基因检测中心提供：香港(9周)无创dna检测、单基因遗传病检测、脆性X综合征筛查、SMA携带者筛查、儿童天赋基因检测、自闭症基因检测、遗传性肿瘤检测、ctDNA早期癌症筛查、儿童/成人疫苗、血清抗体检测、赴港就医、远程会诊、门诊预约、香港/泰国试管婴儿等服务。
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