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东方启音师：唐氏综合症有哪些?1.外部体征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。2.智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。3.发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病。4.性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。5.精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
唐氏综合症的发病原因?该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体)，因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47：46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。
唐氏综合症的家庭训练康复方法：唐氏综合症的儿童我们可以利用吸吸管、啜吸等方法来改善舌前伸的问题，以此达到练习舌回缩改善流涎的目的。大多数患儿下颚骨会不稳定，并伴有磨牙的情况，我们可以利用咬牙胶及喂吃训练来锻炼下颚的力量及稳定性。并且通过长期口肌训练以后，患儿的面部特征会得到相应的改善。在发音方面，唐氏综合症患儿普遍模仿能力较好，可以利用孩子喜欢的强化物(喜欢吃的，喜欢玩的，喜欢的儿歌动作，夸奖的语言)来让孩子与家长进行口型的模仿。在仿说口型的时候，一定要严格的要求孩子与家长模仿口型时的持续性，借助于唐氏综合症的优势来弥补她的不足(如：孩子的理解能力较好，可以给孩子讲解在模仿口型时要做的目标是什么?怎么样做才是，到位的)。
